Fibrose Cística
O que é
A Fibrose Cística é uma doença genética, hereditária, causada por alterações no gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), esse defeito genético gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).
Conhecida como a “doença do beijo salgado”, a FC atinge crianças de ambos os sexos, na proporção de cerca de uma criança em cada duas mil nascidas, nos países de raça branca. No Espírito santo, aproximadamente a cada 6.000 crianças nascidas uma terá FC. Trata-se de doença genética grave, cujos pacientes podem apresentar, desde o nascimento, desidratação, debilitação física generalizada e infecções pulmonares que geralmente evoluem para pneumonias crônicas ou recorrentes. Como os sintomas clínicos da FC podem ser confundidos com os sintomas de outras doenças, muitas crianças, sobretudo as de famílias mais pobres, não são diagnosticadas corretamente.
Existem atualmente cerca de 2.700 brasileiros com Fibrose Cística, e um a cada 10 mil nascidos vivos pode herdar a doença no Brasil. Hoje, no Espírito Santo (ES) temos cerca de 160 pacientes diagnosticados, porém esse número pode ser muito maior devido a dificuldade de diagnóstico. O tratamento da FC é muito caro, fato que contrasta brutalmente com as condições econômicas das famílias das pessoas com FC, a maioria das quais vive no limiar da pobreza/indigência. A maior parte das medicações são fornecidas pelo SUS, porém além do tratamento medicamentosos essas pessoas necessitam de um bom quadro nutricional e higiene adequada para complementar o tratamento
A Fibrose Cística acontece em ambos os sexos, e ocorre em todas as raças. No entanto ela é mais comum entre brancos e menos comum entre afrodescendentes.
Sintomas
Os sintomas comuns da Fibrose Cística são:
- dificuldade de crescimento, ganho de peso abaixo da normalidade, deficiência de vitaminas e desnutrição;
- fezes anormalmente volumosas, gordurosas e com mau cheiro;
- pneumonias e bronquites frequentes;
- sinusite crônica;
- tosses constantes com catarro e eventualmente sangue;
- pele com gosto salgado, decorrente do excesso de sal no suor;
- aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz);
- infecções respiratórias frequentes causadas pelas bactérias Pseudomonas aeruginosa (Pa), Staphylococcus aureus ou Haemophilus infuenzae.
- Os homens pode apresentar azoospermia obstrutiva (obstrução do canal deferente, por onde passa o sêmen), as mulheres, devido ao excesso de muco, podem ter dificuldade de reprodução;
- baixa densidade óssea e osteoporose;
- alargamento das pontas dos dedos das mãos e pés (baqueteamento digital);
- diabetes
Diagnóstico
A triagem da fibrose cística inicia nos primeiros dias de vida do bebê, com a realização do teste do pezinho. Esse exame indica fibrose cística com o IRT alterado, mas para confirmar ou descartar essa indicação é realizado o teste do suor. Além do teste do suor, exames genéticos também atuam no diagnóstico.
Tratamento
Apesar de ainda não ter cura, a fibrose cística tem tratamento. Os tratamentos são similares e a grande parte das pessoas com fibrose cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, no entanto, o direcionamento dado pelo médico será conduzido de uma forma individual. Geralmente o tratamento consiste:
- Fisioterapia respiratória diária (para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando infecções)
- Atividade física regular para elevar a capacidade respiratória
- Ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes
- Uso de antibióticos, corticoides, moduladores e suplementos vitamínicos
E tudo isso é realizado com o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta de pneumologista, gastrenterologista, nutricionista, fisioterapeuta, assistente social e psicóloga.